Persistencia del cavum septum pellucidum y cavum vergae asociado a retraso psicomotor. Informe de caso

Fundamento: Dos de las tres formas en que se presentan los quistes intracraneales de la línea media anterior son: cavum septum pellucidum y cavum vergae; estos normalmente desaparecen después del nacimiento, de persistir suelen ser asintomáticos, pero también pueden estar asociados a manifestaciones obstructivas, trastornos psicóticos o alteraciones del neurodesarrollo que demandan de un seguimiento clínico. Objetivo: Reportar el caso de un paciente de 6 meses con persistencia de estructuras del periodo embrionario en posible asociación con retraso del desarrollo psicomotor. Presentación de caso: Por lo infrecuente que resulta en la práctica, se informa el caso de un paciente de 6 meses con una persistencia del cavum septum pellucidum y cavum vergae en el que se destaca la posible asociación del retraso del neurodesarrollo a la persistencia de estas estructuras. El diagnóstico se realizó de forma precoz y se intervino oportunamente. Conclusiones: La presentación del caso aportó evidencias epidemiológicas que favorecen la posible asociación entre la persistencia de estas estructuras embrionarias y el retraso del desarrollo psicomotor.

Background: Two out of the three forms in which intracranial anterior midline cysts present are: These usually disappear after birth; if they persist, they are often asymptomatic, but may also be associated with obstructive manifestations, psychotic disorders or neurodevelopmental disorders that require clinical follow up. Objective: To report a case of a 6-month-old patient with persistence of embryonic period structures in possible association with psychomotor developmental retardation. Case presentation: Because of how infrequent it is in practice, a case of a 6-month-old patient with a persistent cavum septum pellucidum and cavum vergae is reported in which the possible association of neurodevelopmental delay with the persistence of these structures is pointed out. The diagnosis was made in an early manner and it was timely intervened. Conclusions: The case presentation provided epidemiological evidences that encourage the possible association among the persistence of these embryonic structures and psychomotor developmental retardation.

Sociodemographic and Maternal Risk Factors Associated with Psychomotor Retardation in Infants under Two Years Old in Tabasco / Factores de riesgo sociodemográficos y maternos asociados al retraso psicomotor en infantes menores de dos años en Tabasco / Fatores de risco sociodemográficos e maternos associados ao atraso psicomotor em crianças menores de dois anos em Tabasco

Abstract Introduction: Adequate psychomotor development during the first years of life significantly impacts the growth of each infant, so the timely detection of risk factors that affect this development is of vital importance. The objective was to determine sociodemographic and maternal factors associated with the presentation of psychomotor retardation in infants under two years old who attended the Centro de Rehabilitación y Educación Especial in Villahermosa (Tabasco, Mexico) in 2017. Materials and methods: An observational, retrospective study of cases and controls in infants under two years old. Data collection was performed using a questionnaire consisting of 45 questions, which included variables such as psychomotor retardation, prenatal, perinatal, and postnatal risk factors, that used Pearson's chi-square test and Fisher's exact test, with a significant correlation of p <.05 being accepted . Results: A low social class showed a significant relationship with psychomotor retardation (p =.000), while the presence of infections at a very young age in the newborn, a family history of psychomotor retardation, and a history of disease during pregnancy showed a value of p <.05. Conclusión: A low socioeconomic status, pregnancy-associated diseases such as malnutrition, high blood pressure, and traumatic accidents, as well as infectious diseases at birth were the main factors that conditioned psychomotor retardation.

Resumen Introducción: el adecuado desarrollo psicomotor en los primeros años de vida influye significativamente en el crecimiento de cada sujeto, por lo que la detección oportuna de factores de riesgo que lo afecten es de vital importancia. El objetivo fue determinar factores sociodemográficos y maternos asociados a la presentación del retraso psicomotor en infantes menores de dos años que acudieron al Centro de Rehabilitación y Educación Especial en Villahermosa (Tabasco, México) en el 2017. Materiales y métodos: estudio observacional, retrospectivo de casos y controles en infantes menores de dos años. Los datos se recolectaron mediante un cuestionario de 45 ítems, que incluyó variables como retraso psicomotor, factores de riesgo prenatales, perinatales y posnatales. Se emplearon las pruebas chi cuadrado de Pearson y la prueba exacta de Fisher. Se aceptó una correlación significativa de p<0.05. Resultados: el estrato social bajo mostró una relación significativa con el retraso psicomotor (p = 0.000), así como la presencia de infecciones a una edad muy temprana en el recién nacido, el historial de antecedente familiar y el antecedente de enfermedad en el embarazo (p<0.05). Conclusión: un estatus socioeconómico bajo, enfermedades asociadas al embarazo como malnutrición, hipertensión arterial y accidentes traumáticos, además de las enfermedades infecciosas al nacer, fueron los principales factores que condicionaron el retraso psicomotor.

Resumo Introdução: o adequado desenvolvimento psicomotor nos primeiros anos de vida impacta significativamente no crescimento de cada sujeito, pelo que a detecção oportuna de fatores de risco que o afetem é de vital importância. O objetivo foi determinar fatores sociodemográficos e maternos associados à apresentação do atraso psicomotor em crianças menores de dois anos que acorrem ao Centro de Reabilitação e Educação Especial em Villahermosa (Tabasco, México) em 2017. Materiais e métodos: estudo observa-cional, retrospectivo de casos e controles em crianças menores de dois anos. A recolecção de dados se realizou mediante um questionário de 45 itens o qual incluiu variáveis como atraso psicomotor, fatores de risco pré-natais, perinatais, e pós-natais, empregando as provas qui-quadrado de Pearson, prova exata de Fisher. Se aceitou uma correlação significativa de p<.05. Resultados: o estrato social baixo mostrou relação significativa com o atraso psicomotor (p=.000); também a presença de infeções a uma idade muito precoce no recém-nascido, o historial de antecedente familiar e antecedente de doença na gravidez (p<.05). Conclusão: o status socioeconómico baixo, doenças associadas à gravidez como subnutrição, hipertensão arterial e acidentes traumáticos, para além das doenças infeciosas ao nascer, foram os principais fatores que condicionaram o atraso psicomotor.

Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico / Pontocerebellar hypoplasia secondary to CASK gene deletion: Case report

Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones corticales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas. Objetivo: Presentar el caso de una niña con microcefalia, HPC y Síndrome de West, en que el estudio genético permitió llegar al diagnóstico de una deleción en el cromosoma X. Caso clínico: Lactante de 7 meses al diagnóstico, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, perímetro cefálico (PC) al nacimiento en -1.5 desviaciones estándar (DE). Evolucionó con escasa progresión ponderal y estancamiento del crecimiento del PC, retraso del desarrollo psicomotor, caracterizado por ausencia de fijación de la mirada e hipotonía con reflejos osteotendinosos conservados, y epilepsia refractaria. En los potenciales evocados auditivos se demostró compromiso de las vías pontomesencefálicas y en las neuroimágenes HPC. El estudio genético Array de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) demostró deleción parcial heterocigota en el cromosoma X, afectando al gen CASK. Conclusiones: Ante el amplio diagnóstico diferencial que plantea las HPC, las nuevas técnicas citogenéticas han permitido mejorar la clasificación y en algunos casos establecer su etiología, pudiendo ofrecer en estos casos un adecuado asesoramiento genético a las familias.

Introduction: Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a reduction of the size of the cerebellum and pons secondary to an alteration in its development, and can be caused by neurodegenerative diseases of genetic origin, of which there are known 10 subtypes (PCH 1-10), cortical malformations, metabolic and genetic diseases. Objective: To present the case of a child with microcephaly, PCH and West syndrome, in which the genetic study allowed to make the diagnosis of a deletion on chromosome X. Case report: This is a female infant of 7-month at diagnosis, without family or obstetric history of interest, head circumference at birth -1.5 standard deviations (SD). She had little weight and growth in head circumference progression. In addition, physical examination revealed no fixating gaze, hypotonia with preserved deep tendon reflexes. Progressively developed refractary seizures. Brainsteam Auditory Evoked Potential demonstrated involvement of pontomesencefphalic ways and neuroimaging Pontocerebellar hypoplasia. The genetic study (aCGH) showed heterozygous deletion on the X chromosome, affecting the CASK gene. Conclusions: Given the wide differential diagnosis proposed at the PCH, new cytogenetic techniques have improved the classification of HPC and in some cases establish their etiology, so in these cases can provide appropriate genetic counseling to families.

Monitoreo de los indicadores del Programa "Chile Crece Contigo" 2008-2011 / Monitoring indicators of the program "Chile Grows with you" 2008-2011

Objective: To monitor coverage and outcomes associated with the activities of the integrated protection system for early childhood Chile Grows with You (CHCC), which includes the comprehensive psychosocial development of children between 18 months and 3 years old, in each of the 29 Health Services of the country, as well as the changes observed after 4 years. Material and Method: Database analysis of all local public networks in the country between 2008 and 2011 was performed. The application of the test regarding psychomotor development, prevalence of development delay and risk, participation of mothers in educational workshops, home visits and recovery rate of deficient children by age were studied. Median and observed changes of each indicator were analyzed developing a ranking based on the results observed. Results: Approximately 75% of children were evaluated, with a prevalence of delay or risk of about 5% and a rate of recovery close to 50%. The participation of mothers in educational workshops increased from 7.6 to 11.0% (p <0.001) and home visits to developmentally delayed children increased 6 times between 2009 and 2011 (p <0.001). Most changes were positive, although the prevalence of developmentally delayed children under 2 years slightly increased (0.6%), and the recovery of 3 year olds decreased (-14.4%). A great variability was observed among the Health Services. Conclusions: There are some positive results in relation to psychomotor development, with significant regional differences. A lower than expected deficit rate regarding psychomotor development was observed, which implies the need to further analyze the instrument used or the conditions of application.

Objetivo: Monitorear la cobertura y resultados de las principales actividades planificadas en el subsistema de protección social Chile Crece Contigo (CHCC) en relación al desarrollo psicosocial integral en niños de 18 meses y 3 años, en cada una de los 29 Servicios de Salud del país y los cambios observados en 4 años. Material y Método: Análisis de bases de datos de todos los establecimientos de la Red Pública del país, 2008 y 2011. Se estudió: aplicación del test de desarrollo psicomotor, prevalencia de retraso y riesgo del desarrollo, participación de madres en talleres educativos, visitas domiciliarias integrales y tasa de recuperación de niños con déficit según edad. Se analizó mediana y cambio observado de cada indicador por servicios de salud y se elaboró un ranking en función de los resultados observados. Resultados: Aproximadamente el 75% de los niños fueron evaluados, con una prevalencia de retraso o riesgo del orden de 5% y tasa de recuperación cercana al 50%. La participación de madres en talleres educativos aumentó de 7,6 a 11,0% (p < 0,001) y las visitas domiciliarias en niños con rezago 6 veces entre el 2009 y 2011 (p < 0,001). La mayor parte de los cambios fueron positivos, aunque aumentó levemente la prevalencia de rezago en menores de 2 años (0,6%) y disminuyó la recuperación de niños de 3 años (-14,4%). Destaca amplia variabilidad entre servicios de salud. Conclusiones: Existen algunos resultados positivos en relación al desarrollo psicomotor, con importantes diferencias regionales. Destaca una tasa de déficit del desarrollo psicomotor menor a lo esperado, lo que implica la necesidad de revisar el instrumento utilizado o las condiciones de aplicación.

Síndrome de Sturge Weber: reporte de un caso y revisión de la literatura / Sturge-Weber syndrome: a case report and review of the literature

Introdución: El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una entidad neurocutánea congénita caracterizada por una malformación vascular facial (mancha en vino de Oporto) asociado a angiomatosis leptomeníngea. Su prevalencia es aproximadamente de uno por cada 50 000 nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos. Las manifestaciones clínicas incluyen a las convulsiones, nevus vascular cutáneo unilateral en relación a la división oftálmica del nervio trigémino, glaucoma ipsilateral, hemiparesia contralateral, hemiatrofia, hemianopia y retraso psicomotor. La característica radiológica es la presencia de calcificaciones giriformes en los lóbulos occipital y parietal. Reporte de caso: Una paciente de 1 año 7 meses llegó a la emergencia presentando convulsiones generalizadas que cesaron con diazepan, y se inició tratamiento con ácido valproico. Mostraba una mancha congénita color vino de Oporto en la frente, además se evidenció un leve retraso psicomotor. La tomografia mostró una calcificación cortical en los lóbulos parietal y occipital izquierdos. En la resonancia magnética se evidenció un reforzamientoleptomeníngeo parietal izquierdo. Conclusiones: El SSW es una entidad rara y de curso progresivo, el diagnóstico no es difícil cuando las manifestaciones típicas están presentes. Una malformación cutánea facial y la presencia de retardo mental debería alertar a los médicos cuando se encuentran frente a niños con convulsiones focales o parciales complejas secundariamente generalizadas en el primer o segundo año de vida.

Introduction: Sturge- Weber syndrome (SWS) is a congenital neurocutaneous syndrome characterized by unilateral facial cutaneous vascular malformation (Port-wine stain) in association with ipsilateral leptomeningeal angiomatosis. Prevalence is approximately one per 50 000 live births. Males and females are equally affected. Clinical manifestations include seizures, unilateral cutaneous vascular nevus following the ophthalmic divisions of the trigeminal nerve, ipsilateral glaucoma, contralateral hemiparesis, hemiatrophy, hemianopia and psychomotor retardation. The radiographic hallmarks of SWS are gyriform calcifications usually involving the occipital and parietal lobes. Case report: A 1 year and 7 month-old girl carne to emergence department showing generalized seizures that resolved with diazepam and valproic acid was started. She had a facial Port-wine birthmark located on the forehead; a mild psychomotor retardation was evidenced. Head CT demonstrated a cortical calcification of the left parietal and occipital lobe. MRI showed a left parietal leptomeningeal enhancement. Conclusions: SWS is a rare and progressive entity, the diagnosis is not hard when typical manifestations are present. Mental retardation and facial cutaneous malfonnations should alert physician when they are in front of infants with focal or complex partial/secondarily generalized seizures in the first or second year of life.

Resultados con la aplicación de toxina botulínica en pacientes con endotropía y retraso psicomotor / Results with botulinum toxin in patients with esotropia and psychomotor deficit

Objetivo: Evaluar los resultados del tratamiento con toxina botulínica en pacientes con endotropía y retraso psicomotor. Material y métodos: Se incluyeron pacientes con endotropía y retraso del desarrollo psicomotor menores de siete años, en tratamiento de rehabilitación y sin cirugía previa. Se les realizó exploración oftalmológica y estrabológica completa incluyendo cicloplejía con atropina a 1 %. Se aplicó toxina botulínica en ambos rectos internos bajo sedación y se evaluaron los resultados a la semana, al mes, a los tres y seis meses y al año. Se decidió reinyección si se obtuvo endotropía residual mayor de 25 dioptrías (dp) antes de los tres meses de la primera aplicación. Se consideró un buen resultado cuando hubo desviación dentro de las 10 dp y variabilidad menor o igual a 10 dp. Resultados: Se incluyeron 32 pacientes, 14 mujeres y 18 hombres. El rango de edad era de cinco meses a cinco años, con un promedio de 16.8 meses. Se encontraron 18 pacientes con variabilidad en el ángulo de desviación de 20 a 45 dp de endotropía y 14 sin variabilidad, con un promedio de 39.12 dp. Se reinyectaron 13 pacientes. En 10 pacientes hubo buen resultado, en 17 regular y en cinco malo. Los malos resultados fueron por persistencia de variabilidad importante en cuatro pacientes y en uno hipertropía mayor de 15 dp.Conclusiones: La aplicación de toxina botulínica es una alternativa terapéutica en pacientes con endotropía y retraso psicomotor.

OBJECTIVE: We undertook this study to evaluate the results of the treatment with botulinum toxin in patients with esotropia and psychomotor delay. METHODS: Patients with esotropia and delayed psychomotor development, in rehabilitation therapy and without previous surgery were included. A complete ophthalmological and strabismological exploration was performed including cycloplegic refraction with atropine 1%. Botulinum toxin was applied under sedation in both internal recti. Results were evaluated 1 week, 1 month, 3 and 6 months and after 1 year of application. The reinjection was decided if a 25 DP esotropia or greater was obtained before 3 months of the first application. A good result was considered in patients who had 10 DP of deviation and variability <10 DP. RESULTS: Thirty two patients were included. There were 14 were women and 18 men with an age range from 5 months to 5 years (average 16.8 months). Eighteen patients had variability in the angle of deviation from 20 to 45 DP of esotropia and 14 without variability with an average of 39.12 DP. Thirteen patients were reinjected. A good result was obtained in 10 patients, fair in 17 patients and poor in 5 patients due to persistence of variability in four cases and 15 DP hypertropia in one. CONCLUSIONS: Application of botulinum toxin is a therapeutic alternative in patients with esotropia and psychomotor delay.